繁體

新生兒代謝病篩查

  • 檢測項目:

    多於30種新生兒代謝病

  • 樣本類型:

    乾血卡

  • 報告需時:

    約 5 個工作天


先天性代謝病

先天性代謝病是一種遺傳性疾病,它會導致身體無法正常分解食物中的營養。這些缺陷會抑制人體製造某些重要酵素或導致有毒物質囤積在身體裡。患上先天性代謝病的嬰兒不一定在出生時有明顯的病徵,所以很容易被忽略。若寶寶沒有及早接受合適的治療,便有機會導致神經系統受到永久的破壞,甚至死亡。

在香港,大約每4000個嬰兒就有一個不幸患上先天性代謝病。雖然病發率偏向不高,但若不幸患上而沒有接受治療,便有機會產生永久的後遺症,例如智力偏低,學習困難,人體器官功能受損,甚至死亡。然而,若寶寶能在出生後數天內進行有效的篩查,便可以及早發現並接受治療。所以我們建議每位新生寶寶都接受篩查,才能有效地預防後遺症。



服務簡介

採用現有專利的無創性產前檢測技術,並將測序結果進行生物信息分析,從中得知胎兒的遺傅信息。 相較於傳統篩查方法, 較準確及可靠,所檢測的項目亦相對較高。

  • 懷孕期間,胎兒會釋放一些游離DNA於母體的血液循環系統內。

  • 抽取孕婦10ml血液,從中取得胎兒DNA。

  • 敏兒安SafeT21ExpressTM 對媽媽和胎兒的游離DNA進行高通量測序,並將測序結果進行生物信息分析。

  • 報告約5個工作天內發出。


為何選擇敏兒安SafeT21

適合單胎、雙胎或減胎、三胎及人工受孕胎兒。

  • 報告準確快捷
    - 約五個工作天可出報告
    - 結果清晰 (陽性或陰性)
    - 香港中文大學婦產科學系專家認可
  • 提供安全及全面的檢測
    - 只需孕婦 10mL 血液
    - 無需空腹
    - 不涉及流產風險
  • 全面跟進
    - 出現陽性或特殊檢測結果,會由中文大學教授作出支援
    - 資助陽性個案診斷性測試化驗費用 (價值 HKD$4000)
  • 專利授權
    - 全港唯一由香港中文大學授權專利無創性產前檢測技術

參考文獻

  • YM Lo et al. 1997, ‘Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum’, The lancet, vol. 350, pp.485-487