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新生儿代谢病筛查

  • 检测项目:

    多于30种新生儿代谢病

  • 样本类型:

    干血卡

  • 报告需时:

    约 5 个工作天


先天性代谢病

先天性代谢病是一种遗传性疾病,它会导致身体无法正常分解食物中的营养。这些缺陷会抑制人体制造某些重要酵素或导致有毒物质囤积在身体里。患上先天性代谢病的婴儿不一定在出生时有明显的病征,所以很容易被忽略。若宝宝没有及早接受合适的治疗,便有机会导致神经系统受到永久的破坏,甚至死亡。

在香港,大约每4000个婴儿就有一个不幸患上先天性代谢病。虽然病发率偏向不高,但若不幸患上而没有接受治疗,便有机会产生永久的后遗症,例如智力偏低,学习困难,人体器官功能受损,甚至死亡。然而,若宝宝能在出生后数天内进行有效的筛查,便可以及早发现并接受治疗。所以我们建议每位新生宝宝都接受筛查,才能有效地预防后遗症。

服务简介

采用现有专利的无创性产前检测技术,并将测序结果进行生物信息分析,从中得知胎儿的遗傅信息。相较于传统筛查方法, 较准确及可靠,所检测的项目亦相对较高。

  • 怀孕期间,胎儿会释放一些游离DNA于母体的血液循环系统内。

  • 抽取孕妇10ml血液,从中取得胎儿DNA。

  • 敏儿安SafeT21ExpressTM 对妈妈和胎儿的游离DNA进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息分析。

  • 报告约5个工作天内发出。

为何选择敏儿安SafeT21

适合单胎、双胎或减胎、三及人工受孕胎儿。

  • 报告准确快捷
    - 约五个工作天可出报告
    - 结果清晰 (阳性或阴性)
    - 香港中文大学妇产科学系专家认可
  • 提供安全及全面的检测
    - 只需孕妇 10mL 血液
    - 无需空腹
    - 不涉及流产风险
  • 全面跟进
    - 出现阳性或特殊检测结果,会由中文大学教授作出支援
    - 资助阳性个案诊断性测试化验费用 (价值 HKD$4000)
  • 专利授权
    - 全港唯一由香港中文大学授权专利无创性产前检测技术

参考文献

  • YM Lo et al. 1997, ‘Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum’, The lancet, vol. 350, pp.485-487