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Non-Invasive Analysis of Fetal DNA for Prenatal Screening

  • Test For:

    More than 152 types of chromosomal aneuploidies

  • Sample type:

    10mL blood

  • Turnaround time:

    About 5 working days


标准版检测项目

为了使服务达到国际标准1,我们建议妈妈选择标准版,其所报的14项常见异常有较多数据支持。

染色体三体症

染色体三体症是指体内某一对染色体因遗传基因失调,而额外多出一条染色体。三体症在不同的染色体出现,会引起不同的疾病。以下为最常见的三体症相关疾病:

  • T13巴陶氏综合症

    巴陶氏综合症会引发多种先天性严重缺陷及严重智力障碍。婴儿较少能存活1年以上。

  • T18爱德华氏综合症

    爱德华氏综合症会引发先天性心脏、大脑、器官严重缺陷及严重智力障碍。患上爱德华氏综合症的婴儿较少能存活1年以上。

  • T21唐氏综合症

    唐氏综合症会引发先天性心脏/器官缺陷、听力/视力问题及智力障碍。

性染色体相关疾病

性染色体是人类染色体中能决定胎儿性别的一对染色体,XX为女性,而XY为男性。性染色体数目异常有机会引致严重健康问题,下列为最常见性染色体相关疾病。

  • 特纳综合症

    X染色体单体症,又称特纳综合症,患者均为女性。病征可能包括心脏缺陷、高血压、脊椎侧弯、听力/学习障碍。相对于同龄女性,患者较多个子矮小及较迟踏入青春期,而成年患者较多出现不孕情况。

  • 雅各氏综合症

    XYY 三体综合症,又称XYY 超雄综合症或雅各氏综合症。病征可能包括脑痫、哮喘、肌肉张力较弱、肌肉/语言发展迟缓、学习障碍、社交困难、情绪失调、行为问题、自闭症及专注力不足。相对于同龄,患者身高高于平均水平。

  • 柯林菲特氏综合症

    XXY 柯林菲特氏综合症,病征可能包括性器官发育不良、肌肉张力较弱及语言发展迟缓。相对于同龄,患者身高高于平均水平,而成年患者较多出现不孕情况。

  • 超雌综合症

    XXX 三体症,又称超雌综合症,病征可能包括学习障碍。相对于同龄,患者身高高于平均水平,而成年患者较多出现不孕情况。

微缺失症候群

微缺失症候群是指染色体上微小的片段出现缺失或重复,需要利用较高精细度的检测仪器去发现。

  • 1p36 缺失综合症

    1p36 缺失综合症会引发心脏/其他先天性缺陷、肌肉张力弱、智力障碍及行为问题。约一半患者会有脑癎症。

  • 猫哭综合症

    5p 缺失综合症,又称猫哭综合症,病征可能包括喂养/呼吸困难、头小、出生体重轻及肌肉张力弱、中度至严重的智力障碍。

  • 迪乔治综合症

    22q11.2 缺失综合症,又称迪乔治综合症。病征可能包括心脏缺陷、免疫系统/肾脏问题、喂养困难、脑癎症及轻度至中度智力障碍。

  • 毛发-鼻-指骨综合症

    8q24.1 缺失综合症,又称毛发-鼻-指骨综合症。病征可能包括鼻松软呈球茎状、长的上唇/人中、头发稀疏、骨骼异常及轻度智力障碍。相对于同龄,患者较多个子矮小。

  • 小胖威利综合症

    15q11.2 缺失综合症,又称普瑞德威利综合症或小胖威利综合症。病征可能包括喂养困难、肌肉张力弱及智力障碍。部分患者于儿童及成长期食欲大增,或有痴肥问题。

进阶版检测项目

进阶版可以全面检测到23对染色体相关疾病,包括染色体三体症及目前已在国际数据库 (OMIM, Decipher和Orphanet) 中记录的126项微小至3Mb的微缺失或微重复。

染色体三体症

三体症是指一对染色体额外多出一条染色体。进阶版可全面检测22项染色体三体症。

性染色体相关疾病

性染色体是人类染色体中能决定胎儿性别的一对染色体,XX为女性,而XY为男性。性染色体数目异常有机会引致严重健康问题。

微缺失症候群

微缺失症候群是指染色体上微小的片段出现缺失或重复。进阶版检测最少126项微缺失/ 微重复。如要查询进阶版检测项目,可联络我们