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染色體非整倍體

染色體非整倍體

染色體非整倍體是指細胞中染色體數目异常。例如,一個正常的人類細胞有23對染色體,或總共46條染色體。然而,染色體非整倍體患者的體細胞可能有45或47條染色體。額外或缺失的染色體通常與一些遺傳疾病有關。大多數胚胎在缺少或額外染色體的情况下無法存活,會自然流產。大約60%的流產是由於染色體異常引起的。

染色體非整倍體的例子——唐氏綜合征患者的核型(21三體),顯示21號染色體的三個典型拷貝

胚胎能够存活到出生的最常見的非整倍體是21三體,這種現象在唐氏綜合征患者中發現,每800個新生兒中就有1個受到這種遺傳條件的影響。18三體綜合征(愛德華茲綜合征)和13三體綜合征(帕托綜合征)也是常見的遺傳疾病,分別影響1/5000和1/16000新生兒。隨著年齡的增長,尤其是40歲以上的女性,懷孕導致胚胎染色體非整倍體的可能性新增。

參考文獻

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  • Ontaio Health Technology Assessment series 2019, ‘Noninvasive Prenatal Testing for Trisomies 21, 18, and 13, Sex Chromosome Aneuploidies, and Microdeletions: A Health Technology Assessment’, Health Quality Ontario, 9(4);1-166