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染色体非整倍体

染色体非整倍体

染色体非整倍体是指细胞中染色体数目异常。例如,一个正常的人类细胞有23对染色体,或总共46条染色体。然而,染色体非整倍体患者的体细胞可能有45或47条染色体。额外或缺失的染色体通常与一些遗传疾病有关。大多数胚胎在缺少或额外染色体的情况下无法存活,会自然流产。大约60%的流产是由于染色体异常引起的。

染色体非整倍体的例子——唐氏综合征患者的核型(21三体),显示21号染色体的三个典型拷贝

胚胎能够存活到出生的最常见的非整倍体是21三体,这种现象在唐氏综合征患者中发现,每800个新生儿中就有1个受到这种遗传条件的影响。18三体综合征(爱德华兹综合征)和13三体综合征(帕托综合征)也是常见的遗传疾病,分别影响1/5000和1/16000新生儿。随着年龄的增长,尤其是40岁以上的女性,怀孕导致胚胎染色体非整倍体的可能性增加。

参考文献

  • U.S. Department of Energy Human Genome Program 2006
  • Griffiths AJ et al. 2000, ‘An Introduction to Genetic Analysis’ (7 ed.). pp. Chapter 18
  • JK, Morris et al. 2002, "Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome", Journal of Medical Screening. 9 (1): 2–6.
  • Ontaio Health Technology Assessment series 2019, ‘Noninvasive Prenatal Testing for Trisomies 21, 18, and 13, Sex Chromosome Aneuploidies, and Microdeletions: A Health Technology Assessment’, Health Quality Ontario, 9(4);1-166