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微缺失症候群

微缺失/微複製症候群

微缺失/微複製症候群是由一個小的染色體片段缺失或重複而引起的疾病,這些基因的大小還不能用傳統的細胞遺傳學方法檢測到。只有採用高解析度的先進科技才能檢測到。

敏兒安 SafeT21ExpressTM 利用先進的科技——新一代測序科技,可以精確檢測微缺失/微重複,最小尺寸為3Mb。

常見微缺失症候群

染色體疾病 常用名稱 病發率
15q11 – q13 微缺失 (染色體15 中某一段基因功能喪失) 小胖威利綜合症 1 in 10,000 – 30,000
15q11 – q13 微缺失 (染色體15 中基因 UBE3A 功能喪失) 天使綜合症 1 in 12,000 – 20,000
22q11.2 微缺失 迪喬治綜合症 1 in 4,000
5p 微缺失 貓哭綜合症 1 in 20,000 – 50,000
1p36 微缺失 1p36 缺失綜合症 1 in 5,000 – 10,000

標準版及進階版

參考文獻

  • YM, Lo et al. 1997, ‘Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum’, The Lancet, 350;485-487