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微缺失症候群

微缺失/微複製症候群

微缺失/微复制症候群是由一个小的染色体片段缺失或重复而引起的疾病,这些基因的大小还不能用传统的细胞遗传学方法检测到。只有采用高解析度的先进科技才能检测到。

敏儿安 SafeT21ExpressTM 利用先进的科技——新一代测序科技,可以精确检测微缺失/微重复,最小尺寸为3Mb。

常见微缺失症候群

染色体疾病 常用名称 病发率
15q11 – q13 微缺失 (染色体15 中某一段基因功能丧失) 小胖威利综合症 1 in 10,000 – 30,000
15q11 – q13 微缺失 (染色体15 中基因 UBE3A 功能丧失) 天使综合症 1 in 12,000 – 20,000
22q11.2 微缺失 迪乔治综合症 1 in 4,000
5p 微缺失 猫哭综合症 1 in 20,000 – 50,000
1p36 微缺失 1p36 缺失综合症 1 in 5,000 – 10,000

标准版及进阶版

参考文献

  • YM, Lo et al. 1997, ‘Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum’, The Lancet, 350;485-487