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無創性胎兒DNA產前篩檢法

  • 檢測項目:

    超過152種染色體疾病

  • 抽取樣本:

    10mL血液

  • 報告時間:

    約5個工作日

標準版檢測項目

為了使服務達到國際標準1,我們建議媽媽選擇標準版,其所報的14項常見異常有較多數據支持。

染色體三體症

染色體三體症是指體內某一對染色體因遺傳基因失調,而額外多出一條染色體。三體症在不同的染色體出現,會引起不同的疾病。以下為最常見的三體症相關疾病:

  • T13巴陶氏綜合症

    巴陶氏綜合症會引發多種先天性嚴重缺陷及嚴重智力障礙。嬰兒較少能存活1年以上。


  • T18愛德華氏綜合症

    愛德華氏綜合症會引發先天性心臟、大腦、器官嚴重缺陷及嚴重智力障礙。患上愛德華氏綜合症的嬰兒較少能存活1年以上。


  • T21唐氏綜合症

    唐氏綜合症會引發先天性心臟/器官缺陷、聽力/視力問題及智力障礙。

性染色體相關疾病

性染色體是人類染色體中能決定胎兒性別的一對染色體,XX為女性,而XY為男性。性染色體數目異常有機會引致嚴重健康問題,下列為最常見性染色體相關疾病。

  • 特納綜合症

    X染色體單體症,又稱特納綜合症,患者均為女性。病徵可能包括心臟缺陷、高血壓、脊椎側彎、聽力/學習障礙。相對於同齡女性,患者較多個子矮小及較遲踏入青春期,而成年患者較多出現不孕情況。

  • 雅各氏綜合症

    XYY 三體綜合症,又稱 XYY 超雄綜合症或雅各氏綜合症。病徵可能包括腦癇、哮喘、肌肉張力較弱、肌肉/語言發展遲緩、學習障礙、社交困難、情緒失調、行為問題、自閉症及專注力不足。相對於同齡,患者身高高於平均水平。



  • 柯林菲特氏綜合症

    XXY 柯林菲特氏綜合症,病徵可能包括性器官發育不良、肌肉張力較弱及語言發展遲緩。相對於同齡,患者身高高於平均水平,而成年患者較多出現不孕情況。



  • 超雌綜合症

    XXX 三體症,又稱超雌綜合症,病徵可能包括學習障礙。相對於同齡,患者身高高於平均水平,而成年患者較多出現不孕情況。

微缺失症候群

微缺失症候群是指染色體上微小的片段出現缺失或重複,需要利用較高精細度的檢測儀器去發現。

  • 1p36 缺失綜合症

    1p36 缺失綜合症會引發心臟/其他先天性缺陷、肌肉張力弱、智力障礙及行為問題。約一半患者會有腦癎症。

  • 2q33.1 缺失綜合症

    2q33.1 缺失綜合症會引發生長發育遲緩、嚴重的餵養困難、齶裂及行為問題。

  • 天使綜合症

    15q11.2 缺失綜合症, 又稱天使綜合症,病徵可能包括生長發育遲緩、腦癎問題、嚴重智力障礙、語言/平衡/行動障礙。

  • 貓哭綜合症

    5p 缺失綜合症,又稱貓哭綜合症,病徵可能包括餵養/呼吸困難、頭小、出生體重輕及肌肉張力弱、中度至嚴重的智力障礙。

  • 迪喬治綜合症

    22q11.2 缺失綜合症,又稱迪喬治綜合症。病徵可能包括心臟缺陷、免疫系統/腎臟問題、餵養困難、腦癎症及輕度至中度智力障礙。

  • 毛髮-鼻-指骨綜合症

    8q24.1 缺失綜合症,又稱毛髮-鼻-指骨綜合症。病徵可能包括鼻鬆軟呈球莖狀、長的上唇/人中、頭髮稀疏、骨骼異常及輕度智力障礙。相對於同齡,患者較多個子矮小。

  • 小胖威利綜合症

    15q11.2 缺失綜合症,又稱普瑞德威利綜合症或小胖威利綜合症。病徵可能包括餵養困難、肌肉張力弱及智力障礙。部分患者於兒童及成長期食慾大增,或有痴肥問題。

進階版檢測項目

進階版可以全面檢測到23對染色體相關疾病,包括染色體三體症及目前已在國際數據庫 (OMIM, Decipher和Orphanet) 中記錄的126項微小至3Mb的微缺失或微重複。

染色體三體症

三體症是指一對染色體額外多出一條染色體。進階版可全面檢測22項染色體三體症。

性染色體相關疾病

性染色體是人類染色體中能決定胎兒性別的一對染色體,XX為女性,而XY為男性。性染色體數目異常有機會引致嚴重健康問題。

微缺失症候群

微缺失症候群是指染色體上微小的片段出現缺失或重複。進階版檢測最少126項微缺失/ 微重複。如要查詢進階版檢測項目,可聯絡我們